Datos ómicos: la clave para una atención médica personalizada y precisa

En la primera entrada de este blog ya comentamos el cambio de paradigma en ciencia y medicina al que nos enfrentamos, donde la integración de información clínica y molecular —datos ómicos: genómica, transcriptómica, epigenómica y proteómica— no ayudará no solo a entender las bases biológicas de cada enfermedad para tratarla de forma individual —Medicina Personalizada—, si no, lo que puede ser más revolucionario, de porqué nos mantenemos sanos —Salud Personaliza—. 

En nuestro compromiso con la divulgación científica vamos a ir definiendo estos conceptos de la manera más simple posible, empezando por explicar que son los datos ómicos. 

¿Qué son los datos ómicos?

Los datos ómicos en biomedicina son un conjunto de información molecular completa y global de un individuo e incluye datos genómicos, transcriptómicos, epigenómicos, metabolómicos y proteómicos.

Concretamente, la genómica se refiere al conjunto completo de información genética que contiene el ADN de un individuo y que heredamos de nuestros padres. La genómica permite analizar la secuencia de todos nuestros genes y estudiar cómo estos genes interactúan para producir características biológicas. 

La transcriptómica se centra en la medición de la expresión genética de todo el genoma, es decir, las moléculas de ARN que se transcriben a partir del ADN. De esta forma generan la información sobre que genes están activos y cómo están regulados en una situación concreta. Mientras que nuestros genes —genómica— no cambian, exceptuando mutaciones en algunas células —somáticas— relacionados con ciertos tumores, la expresión de nuestros genes —transcriptómica— sí que cambian como respuesta a las situaciones ambientales a las que nos enfrentamos en el día a día. Dicho de hora manera, El análisis del transcriptoma permite estudiar cómo se expresan los genes en diferentes condiciones y entender cómo se regulan los procesos biológicos. 

Precisamente, los mecanismos que regulan la expresión de los genes para adaptarnos al ambiente constituyen la epigenómica. Estos mecanismos de regulación son varios, los más conocidos son la metilación del ADN y los miRNAs (micro ARN).

La metilación es un mecanismo de modificación química del ADN que pueden afectar la expresión génica activando o desactivando genes sin cambiar la secuencia del ADN.

En cambio, los miRNAs son pequeñas moléculas de ácido ribonucleico (ARN) no codificante, es decir, que no codifican para proteína, pero que regulan la cantidad de proteína producida por un gen inhibiendo o degradando el ARN codificante de ese gen. 
Al igual que nuestro material genético (ADN), los patrones de metilación del ADN y de miRNAs son heredables, pero, a diferencia de la secuencia de nuestros genes (ADN), los procesos epigenómicos están influenciados por factores ambientales, como la dieta, el ejercicio o el envejecimiento, entre otros.

Dicho de otra manera, los procesos epigenéticos constituyen las herramientas por la cuales nos adaptamos al ambiente —factores modificables— a partir del material genéticos que hemos heredados de nuestros padres —factores no modificables—.

Por lo tanto, estos mecanismos de regulación de la expresión de nuestros genes juegan un papel muy importante en procesos patológicos o en el mantenimiento de la salud a través de la modificación de factores ambientales.

Como dijo René Dubos, influyente biólogo norteamericano del s.XX, “La salud es una relación armoniosa entre el hombre y su entorno”. 

Otros datos omicos provienen de la metabolómica, que se centra en la medición y análisis de los metabolitos, que son pequeñas moléculas producidas en el cuerpo en un momento determinado como consecuencia de reacciones metabólicas de los procesos biológicos.  

Finalmente, tenemos la proteómica que se enfoca en cuantificar el conjunto completo de proteínas producidas por nuestro cuerpo en un determinado momento. 

Los datos ómicos tienen una amplia variedad de aplicaciones en biomedicina, y se han convertido en una herramienta esencial para la medicina personalizada y de precisión.

Algunas de las principales aplicaciones de los datos ómicos en biomedicina incluyen: 

• Desarrollo de terapias personalizadas: Los datos ómicos permiten la identificación de dianas terapéuticas específicas para pacientes individuales, lo que permite el desarrollo de terapias personalizadas y la selección de los medicamentos más adecuados para cada paciente. Esto es especialmente importante en el tratamiento del cáncer, donde los datos ómicos se utilizan para identificar las mutaciones genéticas específicas que impulsan el crecimiento tumoral y para desarrollar terapias dirigidas específicamente a estas mutaciones. 

• Monitorización de la respuesta al tratamiento: Los datos ómicos se utilizan para monitorizar la respuesta de los pacientes al tratamiento, permitiendo la identificación temprana de posibles reacciones adversas. 

En conjunto, los datos ómicos pueden proporcionar una imagen completa y detallada del funcionamiento biológico de nuestro cuerpo y pueden ser utilizados en la investigación biomédica y en la medicina personalizada y de precisión para mejorar la comprensión, el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de enfermedades o, como veremos en las próximas entregas de este blog, en el mantenimiento de la salud.  

Cho, W. C. (Ed.). (2019). Omics Technologies and Bio-Engineering: Towards Improving Quality of Life. Springer. 

Kuo, W. P., & Jenssen, T. K. (Eds.). (2016). Systems Biology and Omics Integration: Perspectives and Challenges. Springer. 

Hao, J., & Han, X. (2020). Precision medicine: emerging opportunities and challenges for omics data integration in Chinese populations. Briefings in bioinformatics, 21(6), 1976-1985. 

Wang, Y., & Wang, L. (2019). Omics technologies and applications in systems biology and personalized medicine. Current pharmaceutical biotechnology, 20(6), 456-466. 

Vidal, M. (2019). Omics-driven biomarker discovery in precision medicine. Trends in Genetics, 35(1), 97-109. 

Zhang, F., & Chen, J. Y. (2020). Transcriptomics and epigenomics in precision medicine. Trends in Genetics, 36(10), 705-717.