El porqué de este blog

Hola, soy el Dr. José Manuel Soria, Director de la Unidad de Genómica de Enfermedades Complejas en el Institut de Recerca Sant Pau de Barcelona, además de ser el CSO y cofundador de Exheus.

Me apasiona la investigación biomédica en el campo de la genética humana y las enfermedades complejas, y me especializo en la Medicina Personalizada y adquisición de datos ómicos.

Con más de 20 años de experiencia en la investigación biomédica, he publicado un total de 142 artículos científicos con 3740 citaciones y un índice H de 34. He liderado 27 proyectos nacionales y 7 proyectos internacionales, así como dirigido varias tesis doctorales. Además, cuento con 6 patentes en mi carrera.

Entre mis proyectos de investigación, destacan:

• Proyecto GAIT: Análisis genético de la Trombofilia idiopática. 
• Proyecto RETROVE: Riesgo de Enfermedad Tromboembólica Venosa. 
• Proyecto ONCOTHROMB: Nuevos marcadores relacionados con Trombosis y Cáncer. 
• Proyectos AIRTOP y MIRTO: Evaluación del riesgo individual de Trombosis en pacientes oncológicos.

Mi compromiso con la investigación biomédica sigue siendo una de mis principales motivaciones, y en este blog me gustaría poder compartir mi conocimiento en este campo para avanzar en la mejora de salud y calidad de vida de las personas.

Ahora bien, empecemos.

El porqué de este blog:

La primera entrada la quiero dedicar a poner encima de la mesa los principios y valores que queremos transmitir, así como qué contenido y temáticas iremos tratando, sin cerrar la puerta a ningún tema científico que pueda surgir en el futuro.

Nuestro objetivo es divulgar contenidos científicos basados en información veraz, con evidencias científicas claras y constatables, a partir de unos principios de rigurosidad y transparencia.
Nos proponemos fomentar la cultura científica y el espíritu crítico, que nos ayude a entender lo que está sucediendo a nuestro alrededor en el ámbito de la Salud. 

Y llegados a este punto, es el momento de introducir el término salud.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) la define como «un estado de completo bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de afecciones o enfermedades». Sobre este enfoque global de la Salud vamos a desarrollar los temas que iremos desglosando en este Blog. 
Empecemos centrándonos en el propio concepto de Salud.

Tener un buen estado de salud depende de diversos factores:

Existen componentes genéticos o hereditarios, que no son modificables, y factores o situaciones ambientales que inciden en la salud y bienestar, que se pueden prevenir y por tanto modificar.

La integración de todos estos factores (genéticos y ambientales) abre grandes posibilidades para mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de las enfermedades de forma individualizada, dicho de otra manera, para recuperar la salud. Pero poder conocer los factores o situaciones ambientales que nos mantienen sanos, también nos abre la puerta a que no enfermemos, manteniendo ese estado de completo bienestar físico, mental al que se refiere la OMS.

En este sentido, la medicina que practicamos está pasando progresivamente de ser una medicina reactiva, basada en la enfermedad, a una medicina personalizada, predictiva y preventiva centrada en la salud del individuo, lo que conocemos como Medicina Personalizada [1].  

En todos los avances de la Medicina Personalizada, las llamadas ciencias ómicas (Genómica, Transcriptómica, Epigenómica) juegan un papel fundamental generando una cantidad enorme de datos individualizados [2]. Estos datos son esenciales, no solo en volumen sino en calidad, y su manejo (procesado, análisis y almacenamiento) de forma estandarizada es fundamental para la implementación de la Medicina Personalizada.

Conscientes de estas necesidades, en los últimos años, países como EEUU, Japón, Inglaterra, Francia, Finlandia, Alemania y España, entre otros, están implantando estrategias y planes de medicina personalizada de precisión o medicina genómica. En paralelo a estas estrategias, también es importante abordar el debate sobre la regulación, por parte de entidades gubernamentales y médicas, que la implantación clínica de la Medicina Personalizada está generando, incluido el uso de nuevas normas éticas [3,4]. 
En otras palabras, estamos ante un cambio de paradigma en ciencia y medicina.

La integración de información clínica y molecular (datos ómicos) para entender las bases biológicas no solo de cada enfermedad para tratarla de forma individual, si no, lo que puede ser más revolucionario, de porqué nos mantenemos sanos.
Por tanto, nos encontramos ante un cambio transcendental que cambiará nuestra forma de actuar.

Tan importante como recuperar la salud es mantenerla.
Winston Churchill, Primer Ministro inglés durante la II Guerra Mundial, definió, a mediados del siglo XX, la salud “como un estado transitorio, que además no augura nada bueno”.

Nuestro objetivo es que ese estado transitorio (la salud) sea lo más largo posible y desde este blog queremos divulgar toda la Ciencia que lo está haciendo posible.  

Bibiografia :

[1] Hays P. Personalized medicine: paradigm shift or revolution Genet Med. 2019 Jul;21(7):1662. 

[2] Karczewski KJ, Snyder MP. Integrative omics for health and disease Nat Rev Genet. 2018 May;19(5):299-310. 

[3] Anke Erdmann, Christoph Rehmann-Sutter, Claudia Bozzaro. Patients’ and professionals’ views related to ethical issues in precision medicine: a mixed research synthesis BMC Med Ethics. 2021 Aug 31;22(1):116. 

[4] Nicola Flaum, Peter Hall, Christopher McCabe. Balancing the Economics and Ethics of Personalised Oncology. Trends Cancer. 2018 Sep;4(9):608-615.